Decine di migliaia di geni indagati su un numero elevato di
pazienti, utilizzando la corteccia motoria, hanno permesso ai ricercatori dell'Istituto di scienze neurologiche del CNR di Catania di individuare le alterazioni genomiche
associate alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Colpisce 1,2 persone su 100.000, ed è caratterizzata da debolezza
muscolare, atrofia, fascicolazioni, progressiva paralisi e, generalmente, morte
per arresto respiratorio.
“È una malattia con patogenesi poco nota, incurabile, per la quale non esistono
metodi diagnostici, né trattamenti terapeutici di riferimento”, sottolinea Sebastiano Cavallaro,
coordinatore della ricerca.
“Il nostro studio – prosegue il ricercatore – risulta
particolarmente innovativo perché per la prima volta è stato coinvolto un
numero relativamente considerevole di pazienti (11 soggetti affetti da SLA); la
sperimentazione è stata effettuata sulla corteccia motoria, in particolare sui motoneuroni superiori e sull’intero genoma
umano, producendo risultati statisticamente significativi”.
Dall’analisi dei dati, i ricercatori hanno identificato non solo 57 geni la cui
regolazione è profondamente alterata, ma anche i processi funzionali che sono
maggiormente interessati dalla malattia.
Come osservano i ricercatori, "se
paragonassimo i geni del nostro organismo a dei giocatori di calcio, potremmo
dire che adesso conosciamo non solo i “giocatori”, ma anche le 'squadre' che
giocano male".
La scoperta, pubblicata in questi giorni sulla rivista , apre nuovi spiragli per la diagnosi ed il trattamento
terapeutico della SLA. L’identificazione dei processi coinvolti, infatti,
costituisce il primo passo per lo sviluppo di nuove terapie mirate.