Ricercatori dell’Università di Tokio affermano di aver raggiunto importanti conoscenze sulla genetica della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), anche nota come malattia di Lou Gehrig.
Il Dr. Hidenori Ichijo, responsabile della ricerca, e il Dr. Hideki Nishitoh descrivono la SLA come una malattia neurologica progressiva e fatale che coinvolge la degenerazione e la morte dei motoneuroni.

Nel loro studio i ricercatori hanno evidenziato che mutazioni dell’enzima superossido-dismutasi (SOD1) inducono la morte dei motoneuroni e la progressione della SLA.

I ricercatori affermano di aver caratterizzato un pathway molecolare attraverso il quale la proteina SOD1 mutata contribuisce all’accumulo delle proteine malformate all’interno del reticolo endoplasmatico dei motoneuroni. Hanno sottolineano che oltre un certo limite lo stress a livello del reticolo endoplasmatico induce la morte cellulare.

Il Dr. Ichijo afferma che il loro studio ha rivelato che l’ inattivazione di alcuni fattori chiave di questo pathway è stata in grado di diminuire la neurodegenerazione e prolungare la sopravvivenza di topi modello per la malattia.

I ricercatori ammettono che non tutti i casi della forma ereditaria di SLA sono dovuti a mutazioni di SOD1 e che non tutti gli individui che presentano mutazioni a carico di questo gene sviluppano la malattia. Tuttavia ulteriori conoscenze dei meccanismi che portano allo sviluppo della malattia potrebbero aiutare lo sviluppo di un effettivo trattamento.