Imminente clinical
trial per
Terapia con oligonucleotidi antisenso per le forme familiari di SLA
dovute alla mutazione di SOD1.
E’ stato dimostrato che gli oligonucleotudi
antisenso si distribuiscono largamente nel cervello e nel midollo
spinale, fanno diminuire la quantità di proteina mutata nell’organismo e
ritardano l’inizio della malattia in topi modello per
Cosa è: nuova terapia per le forme di SLA dovute ad una mutazione della proteina
SOD1 che diminuirà i livelli della proteina mutata nell’organismo. Gli oligonucleotidi
antisenso verranno applicati per infusione nel liquido cerebro-spinale,
il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.
A chi è
rivolta: pazienti affetti dalla forma
familiare di SLA, che hanno la proteina SOD1 mutata e in cui la malattia è
ancora agli inizi.
Mutazioni della proteina SOD1: circa il 10% dei casi di SLA è di tipo
familiare. In questi casi in circa 1/5 delle famiglie con storie di “SLA” approssimativamente
il 50% dei membri della famiglia possiede la forma mutata della proteina SOD1 e
svilupperà la malattia. Esiste un test genetico per individuare le mutazioni
della proteina SOD1. I motivi per cui la forma mutata
della proteina SOD1 causa
Quanti
pazienti?: 16
Centri
che partecipano al progetto: Università di San Diego, California, Harvard,
Johns Hopkins, Methodist Neurological Institute, Università del Wisconsin.
Quando: inizio della fase I del clinical trial nella primavera del 2008
Chi
contattare? Pazienti
con accertata mutazione della proteina SOD1 che vogliono partecipare al trial
devono contattare Timothy Miller,
MD, PhD all’indirizzo di posta elettronica timiller@ucsd.edu.
Pazienti in cui non sia accertata la mutazione della proteina SOD1 non sono
idonei per il trattamento.