Sclerosi laterale amiotrofica (Sla):
e' caccia ai geni che favoriscono la forma comune, quella cioe' non ereditaria .
Sta infatti per partire uno studio
internazionale senza precedenti che coinvolgera'
anche l'Italia.
Ad annunciare l'inizio dello studio, che dovrebbe dare risultati gia' il prossimo anno, i ricercatori Bryan
Traynor e John Hardy, che lo dirigeranno presso
il Packard Center for ALS Research alla Johns Hopkins di Baltimora.
Secondo quanto riferito dall'ateneo statunitense, la posta in gioco
e' alta: cercare i fattori di rischio genetici che predispongono certe persone
alla malattia e vedere qual e' il peso dei geni rispetto, invece, a quello dei
fattori di rischio ambientali.
Questo e' il primo studio di simili dimensioni a concentrarsi sui
casi 'sporadici' della malattia, ovvero sulla forma piu' diffusa e non
ereditaria che compare in individui nella cui famiglia nessuno si e' mai
ammalato.
Di questi casi, che sono la maggior parte, finora si sa poco mentre piu' indagata e' la
genetica dei casi ereditari.
La sclerosi laterale amiotrofica e' una
grave malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e porta il
paziente alla paralisi e nella maggior parte dei casi alla morte in pochi anni
dalla comparsa dei primi sintomi.
Si tratta di certo di una malattia complessa in cui intervengono
molteplici fattori e non si esclude che certi individui siano geneticamente piu' suscettibili ad ammalarsi.
Anche l'ambiente ha il suo peso: il
collaboratore italiano del progetto, Adriano Chio' del
dipartimento di neuroscienze dell'Universita'
di Torino, ha ad esempio di recente evidenziato che i calciatori italiani sono piu' a rischio di ammalarsi rispetto alla popolazione
generale ed un ruolo nella loro maggiore suscettibilita'
alla malattia e' ipotizzato per farmaci e integratori.
Il nuovo studio ai nastri di partenza, in cui finora sono state gia' arruolate 1200 persone, coinvolgera'
un campione di pazienti italiani: ci saranno 276 pazienti di SLA sporadica
americani, 276 pazienti italiani e individui di controllo il cui DNA e' custodito in una bio-banca di
Torino.
La ricerca sara' condotta anche in collaborazione con il consorzio europeo
dei registri per
I genetisti cercheranno fattori genetici predisponenti
tra 400.000 polimorfismi, ovvero una vastissima mole di informazione
genetica che presenta variazioni interindividuali.
Passando in rassegna le sequenze di Dna considerate e confrontando
quelle di pazienti e soggetti sani, si spera di scovare geni che aumentano il
rischio di ammalarsi.
Queste informazioni saranno essenziali non solo per
risalire alle basi molecolari della malattia ma anche per ideare dei
trattamenti efficaci.
(ANSA).