Trovati ben sei diversi difetti genetici
a carico di uno stesso gene, che potrebbe guidare gli scienziati alla scoperta
dei misteri di alcune malattie neurodegenerative come il Parkinson, l'Alzheimer
e il morbo di Lou Gehrig. Ad individuare il gene, 'LRRK2', e le sei mutazioni
sono stati i ricercatori della Mayo Clinic di Jacksonville, con colleghi in
Canada e Germania, in uno studio su sei famiglie in cui erano presenti membri
con una diagnosi di Parkinson.
Secondo quanto riferito sulla rivista Neuron, il gene potrebbe fornire una
spiegazione valida del motivo per cui molti casi di Parkinson sono associati
anche a demenza senile.
Il team della Mayo Clinic, coordinato da Zbigniew Wszolek, ha studiato per ben
14 anni le due piu' grandi famiglie affette da numerosi casi ereditari di
Parkinson (di una forma a sviluppo tardivo legata al cromosoma 12), arrivando
all'identificazione del gene LRRK2 che produce una proteina multifunzionale dal
ruolo chiave per il cervello, la chinasi ricca di leucina. Indagando poi anche
su altre famiglie, i ricercatori hanno evidenziato una correlazione tra
l'anatomia patologica dei campioni di tessuto nervoso prelevati dai cadaveri
dei pazienti deceduti e le mutazioni sul gene LRRK2.
Dagli esami patologici sui tessuti raccolti e' emerso che i pazienti in vita
esibivano in maniera uniforme la patologia consistente con il Parkinson, ma
alcuni esibivano anche patologie neurodegenerative associate come la sclerosi
laterale amiotrofica (o morbo di Lou Gehrig), oppure la demenza senile (o morbo
di Alzheimer).
''Noi speriamo che continuando questo studio di genetica su piu' generazioni di
queste famiglie si possa arrivare a trattamenti contro molte malattie
neurodegenerative oltre che contro il Parkinson'', hanno concluso gli esperti.